Что такое гемохроматоз?

Генетически обусловленное заболевание — гемохроматоз печени, возникает вследствие нарушения способности перерабатывать и выводить излишнее количество железа из организма. Патология развивается постепенно по мере накопления элемента в тканях и органах. Основная симптоматика гемохроматоза начинает проявляться после 40-ка лет. Чаще заболевание поражает мужчин.

Что за болезнь?

Патология характеризуется и сопровождается повышенной концентрацией железа вначале в печени, и далее его накоплением в остальных органах. Усугубляют самочувствие пациента сопутствующие заболевания и воздействие внешних факторов. Под влиянием повышенной концентрации железа развивается недостаточность остальных органов. При своевременном лечении удается стабилизировать состояние и предупредить осложнения.

Причины развития заболевания

Основная причина формирования болезни — наследственная мутация гена, отвечающего за прохождение железа по клеткам.

В результате организм распознает ложную нехватку железа, и начинается его усиленное накопление. Дополнительные причины формирования гемохроматоза:

• Талассемия — наследственное заболевание кроветворной системы.
• Цирроз печени.
• Хронический алкоголизм.
• Анемия — значительное понижение уровня гемоглобина в крови.
• Хронические вирусные гепатиты С, В.
• Опухолевые процессы.
• Стеатогепатит. Жировое поражение печени.
• Кожная порфирия — изменение цвета и состояния кожных покровов с образованием шрамов и волдырей.
• Повышенное поступление в организм препаратов железа.
• Ограничения в питании.

Разновидности проявлений болезни

В зависимости от причин развития заболевания, различают первичный (идиопатический гемохроматоз) и вторичный. Первичный гемохроматоз формируется вследствие наследственных сбоев обмена веществ. Вторичный возникает под влиянием внешних негативных факторов и сопутствующих заболеваний организма. Отдельной формой считается неонатальная — наследственный врожденный гемохроматоз со значительным превышением железонакопления у новорожденных детей неустановленной причины.

В зависимости от мутации генов, выделяют следующие типы первичного гемохроматоза:

• 1 — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный;
• 2 — ювенильный;
• 3 — наследуется HFE-ассоциированный;
• 4 — аутосомно-доминантный.

По следующим причинам формирования классифицируется вторичный гемохроматоз. Подробнее о нем в таблице:

Стадии развития патологии описаны в таблице:

Классификация гемохроматоза в зависимости от поражаемых органов и характера течения:

• Гепатопатическая — медленное развитие поражения печени.
• Кардиопатическая — провоцирующая быстро развивающиеся нарушения работы сердечно-сосудистой системы.
• Эндокринологическая — осложненное течение болезни с множественной симптоматикой, поражение поджелудочной железы и гипофиза.

Симптомы заболевания

Симптоматика гемахроматоза развивается постепенно по мере накопления железа. В зависимости от поражения, существуют следующие проявления заболевания:

• слабость, сильная утомляемость;
• болевые ощущения в области правого подреберья;
• увеличение печени, селезенки;
• пониженное артериальное давление;
• значительное снижение веса;
• изменение цвета кожного покрова:
• сухость кожи, появление рубцов;
• снижение полового влечения;
• выпадение волос;
• деформация ногтей;
• боли и ограниченность двигательной способности суставов;
• отечность тела.

Чем опасна патология?

В результате развития гемохроматоза и значительной повышенной концентрации железа во внутренних органах, у пациента развиваются следующие осложнения, угрожающие жизнедеятельности:

• печеночная недостаточность;
• инсулинозависимый сахарный диабет;
• аритмия;
• хроническая и острая сердечная недостаточность;
• инфаркт миокарда;
• опухоли печени;
• нарушение менструального цикла у женщин, бесплодие, у мужчин — импотенция;
• перитонит;
• сепсис;
• кахексия — истощение организма;
• печеночная либо диабетическая кома с нарушением функционирования головного мозга.

Диагностика нарушений

Для определения стадии гемохроматоза и оценки состояния организма проводятся общие и специальные методы исследований. Основные способы диагностирования:

• Общие анализы (кровь, моча). Определяют воспалительные изменения и работу мочевыделительной системы.
• Биохимический анализ крови. Показывает уровень железа, количество глюкозы.
• Молекулярно-генетическое диагностирование. Выявляет генный сбой.
• Печеночные пробы — анализ, оценивающий степень повреждения клеток печени.
• Биопсия — исследование фрагмента печени для определения стадии болезни.

Дополнительно проводятся следующие обследования:

• Рентгенография. Для оценки состояние суставов и костной системы.
• Электрокардиография. Показывает сердечную деятельность.
• Эхокардиография — полное обследование сердца и его структур.
• УЗИ. Дает оценку работы брюшной полости, воспалительных изменений внутренних органов.
• МРТ печени — подробное обследование органа и определение степени поражения.

Специальные методы диагностики:

• Биопсия кожи — оценка состояния кожного покрова.
• Стернальная пункция — исследование костного мозга на уровень железа.
• Десфераловая проба — анализ мочи на количество выводимого железа.

Из чего состоит лечение патологии?

Лечение гемохроматоза направлено на устранение излишнего количества железа, поддержание деятельности организма и предупреждение осложнений. В зависимости от симптоматики, терапией занимаются специалисты соответствующего профиля. Наследственный гемохроматоз нельзя предупредить заранее, состояние нуждается в постоянном контроле железа и устранении излишка. Основные методы лечения описаны в таблице:

Дополнительно проводится симптоматическое лечение возникающих нарушений. Применяются лекарственные средства, улучшающие деятельность сердечно-сосудистой системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, половой системы. При выраженном повреждении суставов проводится артропластика — замена пораженных участков протезами. Серьезные нарушения деятельности печени являются показанием к проведению трансплантации органа.

Прогнозы и меры профилактики

Основные методы предупреждения патологии:

• Здоровый образ жизни.
• Сбалансированное питание и лечебная диета.
• Отказ от вредных привычек.
• Контроль и своевременное излечение заболеваний печени, кроветворной системы.
• Применение лекарственных железосодержащих средств по назначению врача.

При раннем выявлении патологии и тщательном соблюдении врачебных рекомендаций обеспечивается стабильность состояния и своевременное предупреждение осложнений. Чем позднее будет диагностирован гемохроматоз, тем серьезнее негативное влияние на деятельность внутренних органов и систем. Тяжелыми состояниями, ухудшающими жизнедеятельность и прогноз течения болезни, являются цирроз печени, инсулинозависимый диабет и сердечная недостаточность.