Что такое гемохроматоз?

Генетически обусловленное заболевание — гемохроматоз печени, возникает вследствие нарушения способности перерабатывать и выводить излишнее количество железа из организма. Патология развивается постепенно по мере накопления элемента в тканях и органах. Основная симптоматика гемохроматоза начинает проявляться после 40-ка лет. Чаще заболевание поражает мужчин.

Что за болезнь?

Патология характеризуется и сопровождается повышенной концентрацией железа вначале в печени, и далее его накоплением в остальных органах. Усугубляют самочувствие пациента сопутствующие заболевания и воздействие внешних факторов. Под влиянием повышенной концентрации железа развивается недостаточность остальных органов. При своевременном лечении удается стабилизировать состояние и предупредить осложнения.

Вернуться к оглавлению

Причины развития заболевания

Основная причина формирования болезни — наследственная мутация гена, отвечающего за прохождение железа по клеткам.

Болезнь связана с переизбытком железа.

В результате организм распознает ложную нехватку железа, и начинается его усиленное накопление. Дополнительные причины формирования гемохроматоза:

  • Талассемия — наследственное заболевание кроветворной системы.
  • Цирроз печени.
  • Хронический алкоголизм.
  • Анемия — значительное понижение уровня гемоглобина в крови.
  • Хронические вирусные гепатиты С, В.
  • Опухолевые процессы.
  • Стеатогепатит. Жировое поражение печени.
  • Кожная порфирия — изменение цвета и состояния кожных покровов с образованием шрамов и волдырей.
  • Повышенное поступление в организм препаратов железа.
  • Ограничения в питании.
Вернуться к оглавлению

Разновидности проявлений болезни

В зависимости от причин развития заболевания, различают первичный (идиопатический гемохроматоз) и вторичный. Первичный гемохроматоз формируется вследствие наследственных сбоев обмена веществ. Вторичный возникает под влиянием внешних негативных факторов и сопутствующих заболеваний организма. Отдельной формой считается неонатальная — наследственный врожденный гемохроматоз со значительным превышением железонакопления у новорожденных детей неустановленной причины.

Риск генетической предрасположенности очень высокий.

В зависимости от мутации генов, выделяют следующие типы первичного гемохроматоза:

  • 1 — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный;
  • 2 — ювенильный;
  • 3 — наследуется HFE-ассоциированный;
  • 4 — аутосомно-доминантный.

По следующим причинам формирования классифицируется вторичный гемохроматоз. Подробнее о нем в таблице:

ВидыПричина возникновения
ПосттрансфузионныйМногократные переливания крови
АлиментарныйХронические заболевания печени
МетаболическийНарушение обменных процессов в организме
СмешанныйНа фоне некоторых видов талассемии и анемии

Стадии развития патологии описаны в таблице:

ЭтапОписание
1Начинающиеся нарушения железообмена без превышения допустимых пределов
2Диагностируемое увеличение норм железа без симптоматических проявлений
3Значительное превышение количества Fe с присоединением соответствующих симптомов
Болезнь различают в зависимости от пораженного органа.

Классификация гемохроматоза в зависимости от поражаемых органов и характера течения:

  • Гепатопатическая — медленное развитие поражения печени.
  • Кардиопатическая — провоцирующая быстро развивающиеся нарушения работы сердечно-сосудистой системы.
  • Эндокринологическая — осложненное течение болезни с множественной симптоматикой, поражение поджелудочной железы и гипофиза.
Вернуться к оглавлению

Симптомы заболевания

Симптоматика гемахроматоза развивается постепенно по мере накопления железа. В зависимости от поражения, существуют следующие проявления заболевания:

  • слабость, сильная утомляемость;
  • болевые ощущения в области правого подреберья;
  • увеличение печени, селезенки;
  • пониженное артериальное давление;
  • значительное снижение веса;
  • изменение цвета кожного покрова:
  • сухость кожи, появление рубцов;
  • снижение полового влечения;
  • выпадение волос;
  • деформация ногтей;
  • боли и ограниченность двигательной способности суставов;
  • отечность тела.
Вернуться к оглавлению

Чем опасна патология?

Болезнь угнетает деятельность нервной системы.

В результате развития гемохроматоза и значительной повышенной концентрации железа во внутренних органах, у пациента развиваются следующие осложнения, угрожающие жизнедеятельности:

  • печеночная недостаточность;
  • инсулинозависимый сахарный диабет;
  • аритмия;
  • хроническая и острая сердечная недостаточность;
  • инфаркт миокарда;
  • опухоли печени;
  • нарушение менструального цикла у женщин, бесплодие, у мужчин — импотенция;
  • перитонит;
  • сепсис;
  • кахексия — истощение организма;
  • печеночная либо диабетическая кома с нарушением функционирования головного мозга.
Вернуться к оглавлению

Диагностика нарушений

Для определения стадии гемохроматоза и оценки состояния организма проводятся общие и специальные методы исследований. Основные способы диагностирования:

  • Общие анализы (кровь, моча). Определяют воспалительные изменения и работу мочевыделительной системы.
  • Биохимический анализ крови. Показывает уровень железа, количество глюкозы.
  • Молекулярно-генетическое диагностирование. Выявляет генный сбой.
  • Печеночные пробы — анализ, оценивающий степень повреждения клеток печени.
  • Биопсия — исследование фрагмента печени для определения стадии болезни.
Исследование с высокой точностью установит степень поражения органа.

Дополнительно проводятся следующие обследования:

  • Рентгенография. Для оценки состояние суставов и костной системы.
  • Электрокардиография. Показывает сердечную деятельность.
  • Эхокардиография — полное обследование сердца и его структур.
  • УЗИ. Дает оценку работы брюшной полости, воспалительных изменений внутренних органов.
  • МРТ печени — подробное обследование органа и определение степени поражения.

Специальные методы диагностики:

  • Биопсия кожи — оценка состояния кожного покрова.
  • Стернальная пункция — исследование костного мозга на уровень железа.
  • Десфераловая проба — анализ мочи на количество выводимого железа.
Вернуться к оглавлению

Из чего состоит лечение патологии?

Лечение гемохроматоза направлено на устранение излишнего количества железа, поддержание деятельности организма и предупреждение осложнений. В зависимости от симптоматики, терапией занимаются специалисты соответствующего профиля. Наследственный гемохроматоз нельзя предупредить заранее, состояние нуждается в постоянном контроле железа и устранении излишка. Основные методы лечения описаны в таблице:

ВоздействиеХарактеристика
Диетическое питаниеОграничение железосодержащих продуктов — мясо, гречневая крупа, морепродукты, субпродукты, яблоки, исключение алкогольной продукции
Лекарственные препараты
Хелатная группаСвязывают и выводят железо из организма
Витамины группы В, фолиевая кислотаНа ранних стадиях помогают устранять лишнее железо
Лечебные процедуры
ФлеботомияУдаление некоторого объема крови методом кровопускания
ПлазмаферезОчищение крови от вредных токсинов
ГемосорбцияПереливание крови с фильтрацией от негативных элементов
ЦитаферезУдаление из крови поврежденных клеток
При отсутствии положительного результата лечения показана пересадка органа.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение возникающих нарушений. Применяются лекарственные средства, улучшающие деятельность сердечно-сосудистой системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, половой системы. При выраженном повреждении суставов проводится артропластика — замена пораженных участков протезами. Серьезные нарушения деятельности печени являются показанием к проведению трансплантации органа.

Вернуться к оглавлению

Прогнозы и меры профилактики

Основные методы предупреждения патологии:

  • Здоровый образ жизни.
  • Сбалансированное питание и лечебная диета.
  • Отказ от вредных привычек.
  • Контроль и своевременное излечение заболеваний печени, кроветворной системы.
  • Применение лекарственных железосодержащих средств по назначению врача.

При раннем выявлении патологии и тщательном соблюдении врачебных рекомендаций обеспечивается стабильность состояния и своевременное предупреждение осложнений. Чем позднее будет диагностирован гемохроматоз, тем серьезнее негативное влияние на деятельность внутренних органов и систем. Тяжелыми состояниями, ухудшающими жизнедеятельность и прогноз течения болезни, являются цирроз печени, инсулинозависимый диабет и сердечная недостаточность.

Эксперт статьи
Извозчикова Нина Владиславовна
Гастроэнетеролог, врач-инфекционист и кандидат медицинский наук с практическим стажем 35 лет Узнать подробнее...
Рейтинг
4
Всего статей
435
Поделись с друзьями:
Поставь оценку:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (2 оценок, среднее: 4,00 из 5)
Загрузка...
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: