Порфириновая болезнь

Вызвана порфириновая болезнь нарушением метаболизма порфирина, который входит в состав небелковой части эритроцита. Вследствие чего у пациента возникает масса симптомов, которые делают его похожим на вампира. Существует несколько разновидностей патологии, которые определяют выраженность тех или иных проявлений, а также пораженный орган.

Что это такое?

Порфирия — генетически обусловленная патология, для которой характерно повышение уровня порфиринов с их накоплением в верхних слоях кожи. Эти соединения образуют небелковую часть гемоглобина, обуславливающие фоточувствительность к воздействию солнечных лучей и невозможность пребывать на солнце. Кроме этого, наблюдается поражение нервной системы с отложением в ней различных токсинов. Порфирины синтезируются непосредственно в организме и могут поступать в него из внешней среды с продуктами питания.

В давние времена порфирию печени называли болезнью вампиров.

Причины патологии

Спровоцировать порфириновую болезнь может воздействие на организм человека таких факторов:

• частые и массивные кровопотери;
• прием токсических лекарственных препаратов, вызывающих гемолиз эритроцитов;
• гепатиты в анамнезе;
• отравление различными токсинами.

Все эти факторы увеличивают необходимость выработки собственных порфиринов. Часто обострение заболевания наблюдается после родов или оперативного вмешательства, инфекционного поражения печени. Вызвать его может употребление барбитуратов, некоторых противогрибковых средств или оральных контрацептивов. Гемолиз эритроцитов могут спровоцировать соли тяжелых металлов, бензин и употребление алкоголя в больших количествах.

Виды печеночных порфирий

Проявления болезни зависят от формы патологии, которая присутствует у пациента. Врожденная форма возникает на первом году жизни и связана с патологией костного мозга. Острая перемежающая — является разновидностью болезней печени и приводит к тяжелым неврологическим осложнениям. Вариегантная сочетается с почечной недостаточностью. Порфирия кожи возникает в результате контакта с химическими реагентами, а также у людей после инфекционного или алкогольного гепатита.

Вариегантная

Сочетает признаки перемежающей и фотосенсибилизирующей порфирии. Проявления этой патологии довольно разнообразные и могут включать множество симптомов и патологических состояний. Чаще всего в результате этого заболевания возникает почечная недостаточность, которая приводит к быстропрогрессирующему ухудшению состояния пациента. Повышение порфиринов в кале наблюдается постоянно.

Симптомы наследственной

Выделяют врожденную эритропоэтическую порфирию, которая представляет собой хроническое заболевание с поражением суставных хрящей ушей и носа с их деформацией и искривлением. Также у пациентов часто выпадают ногти и волосы, а зубы имеют красноватый оттенок. Наблюдается значительное увеличение в размерах селезенки. Заболевание имеет неблагоприятное течение и часто заканчивается сепсисом, гемолитической анемией и летальным исходом. При использовании всех методов терапии больные доживают дозрелого возраста и удается избежать опасных для жизни осложнений.

Острая перемежающая

Характеризуется молниеносным нарастанием симптомов с тяжелым поражением нервной системы. При этом в нейронах скапливаются продукты обмена порфиринов, что вызывает демиелинизацию волокон и нарушение проведения нервного импульса. У пациента может повышаться давление и появляются боли в животе. Нарушается чувствительность периферических отделов нервной системы, что вызывает парезы и параличи. Больной может страдать от острого психоза, галлюцинаций и бредовых мыслей.

Поздняя кожная

Заболевание возникает чаще у мужчин после 40 лет. Для этой патологии характерна повышенная чувствительность кожи к травмам и воздействию солнечных лучей. При этом на коже возникают участки, где кожа слазит и выглядят как после ожога. После заживления этих областей формируются области гиперпигментации. В некоторых местах появляется гипертрихоз или повышенное оволосение. Когда у пациента диагностирована кожная порфирия, поверхность тела становится очень ранимая к повреждениям, и даже незначительная травма может спровоцировать длительно незаживающую язву.

Как проявляется?

Порфирия провоцирует возникновение у пациента таких симптомов:

• болезненность по всему животу;
• тошнота и рвота;
• запоры;
• диарея;
• тахикардия;
• нарушение тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
• повышение артериального давления;
• спазмы по всему телу;
• потеря чувствительности конечностей;
• параличи или парезы;
• бессонница;
• депрессивное состояние;
• тревожность;
• нарушение целостности кожи;
• судорожное состояние;
• розовый оттенок мочи;
• отсутствие волосяного покрова или ногтей;
• нарушение функциональной активности суставов;
• пигментация кожи;
• кома.

Чем опасна?

Костномозговая или печеночная порфирия вызывает развитие у больного таких осложнений:

• Длительная рвота и как результат обезвоживание и потеря основных микроэлементов.
• Паралич дыхательных мышц и нарушение дыхания.
• Дефицит воды и гипонартиемия организма.
• Повышение АД в результате поражения почечных клубочков.
• Почечная недостаточность хронического характера.
• Накопление в печеночной ткани порфиринов.
• Повреждение кожи, ее аномальный цвет и структура.

Диагностика

Выявить порфирию печени можно по характерной для этой патологии клинической картине. Для подтверждения диагноза используют ультразвуковую диагностику, магнитно-резонансную и компьютерную томографию. Также рекомендуется провести биопсию гепатоцитов с последующей гистологией и обнаружением включений порфирина. Еще необходимо провести исследование мочи и крови, где обнаруживаются различные порфирины.

Лечение патологии

Важно по возможности устранить причину порфирии. Для этого отменяют прием гепатотоксических препаратов и устраняют возможные контакты с токсическими веществами. Пациенту показана симптоматическая терапия с использованием противорвотных и противотошнотных средств. При обнаружении вирусной инфекции проводят противовирусное лечение. Рекомендуется обеспечить поддержание в организме достаточного уровня сахара, так как глюконеогенез в печени при этой патологии затруднен, что может вызвать гипогликемическое состояние. При обезвоживании показано внутривенное введение солевых растворов. Применяют также препарат «Гемин», который ограничивает выработку порфиринов.

Заболевание печени является неизлечимым и вызывает медленное нарастание основных симптомов.

Прогнозы для пациента

Порфирия представляет собой медленно прогрессирующее хроническое заболевание, которое является неизлечимым, и приводит к инвалидности пациента. Даже при своевременно поставленном диагнозе и полноценном лечении патология вызывает значительное укорочение жизни пациента и ухудшение ее качества. Больные страдают от внешних проявлений порфирии, а также от поражения внутренних органов.