Заболевание Жильбера

Диагноз синдром Жильбера часто устанавливают людям, у которых проявляется желтый оттенок кожных покровов после употребления некоторых продуктов. Это недуг генетического характера, который связан с нарушенной функцией выведения билирубина. Заподозрить наличие патологии может доктор любой направленности, но окончательный диагноз устанавливает гепатолог после проведения исследований.

Что собой представляет болезнь?

Синдром Жильбера — заболевание печени, которое впервые описал Август Николь Гилберт. Болезнь носит другие названия: семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная гипербилирубинемия, коституционная дисфункция печени. Механизм развития недуга следующий: в плазме крови увеличивается количество неконъюгированного билирубина и происходит обструкция желчных путей и гемолиза. Патология передается по наследству. Недуг протекает приступообразно, с кратковременными окрашиваниями склер глаз и кожного покрова. При патологии печень терпит похожие деструкционные изменения как при циррозе или гепатите.

Код по МКБ 10 — Е80.4 Синдром Жильбера.

Существует два вида заболевания:

• Протекает с дополнительными условиями деформации эритроцитов (гемолизом). В этом случае показатели непрямого билирубина завышены до момента столкновения с ограничением в виде нарушения элемента УДФ-глюкуронитрансферазы.
• Недуг связан с параллельным развитием гепатита. Человек, у которого есть гетерозиготный показатель и развивается вирусная патология, сталкивается с манифестацией недуга до 13 лет.

В генетике описан аутосомно-рецессивный алгоритм передачи синдрома, обозначающий следующее:

• Отсутствие связи с Х и У хромосомами. Аномалия может проявиться у представителя любого пола.
• У каждого человека хромосомы представлены в паре. Поэтому при наличии двух дефектных унивалентов развивается синдром.

Причины появления

Прежде чем начать терапию недуга, необходимо знать, какие факторы провоцируют его появление. Синдром развивается у тех, чьи родители болели отклонением в образовании ферментов печени. Это приводит к тому, что содержание уридинфосфата-глюкуронилтрасферазы снижается в 4 раза и происходит сбой в трансформации токсичного прямого билирубина, который оказывает токсическое воздействие на мозг. Наследование гена проявляется под воздействием таких причин:

• алкоголь;
• анаболические препараты;
• чрезмерна физическая нагрузка;
• голодание;
• стрессовые ситуации;
• неправильно проведенная хирургия;
• неправильный рацион.

Симптомы недуга

Гетерозиготная особенность синдрома Жильбера может не проявляться годами. Уровень билирубина держится в норме и повышается время от времени. Поэтому как только появятся хотя бы косвенные признаки синдрома, необходимо обратиться к врачу. Основными проявлениями являются:

• желтый оттенок белков глаз и кожи;
• развитие быстрой усталости;
• ухудшение сна;
• отсутствие аппетита;
• ксантелазмы.

Наблюдаются дополнительные признаки:

• гипергидроз;
• повышенная температура;
• вздутие живота;
• боль и ощущение тяжести в правом подреберье;
• стул неправильной консистенции;
• мигрень;
• боль в мышцах;
• зуд кожных покровов;
• апатия или раздражение.

Особенности при беременности

Заболевание не является исключающим фактором для планирования вынашивания ребенка. Однако родители, обладающие гетерозиготной хромосомой, должны проконсультироваться с врачом перед зачатием. Возможно, понадобится сдать генетический анализ на синдром Жильбера для определения риска развития патологии у ребенка. Для успешного вынашивания при беременности необходимо вести особенный образ жизни:

• исключить любые физические нагрузки;
• отказаться от алкогольных напитков;
• соблюдать правильное питание;
• избегать эмоциональных перенапряжений;
• ограничить время, проведенное под открытыми солнечными лучами.

Если гетерозиготное соединение обнаружено у беременной и ее партнера, может понадобиться лечение, особенно когда наблюдается обострение. В такие моменты проводится терапия народными средствами и медикаментозное избавление от симптомов. Если билирубин повышенный при вынашивании, прием лекарств сокращается к минимуму. Перед проведением терапевтических мероприятий необходимо проконсультироваться с врачом.

Чем опасен недуг?

Если своевременно не провести обследование и не начать устранять симптом и причину, спровоцировавшие гепатоз, есть риск развития осложнений, особенно когда недуг протекает в обостренной форме. Частым последствием, которым опасен синдром Жильбера, является закупорка желчного пузыря камнями и солям или воспалительные процессы слизистых оболочек.

Диагностика

Установить болезнь Жильбера может только врач после проведения обследования. Основным показателем является ДНК тест, позволяющий определить генетическое развитие, лабораторные исследования. Клинические исследования включают в себя печеночные пробы, анализ крови и мочи и проводятся для определения уровня билирубина, результатов коагулограммы, количества щелочной фосфатазы. Показатели анализов при заболевании представлены в таблице.

Диагностические методы предполагают использование дифференциального способа, чтобы исключить калькулезный холецистит или другую патологию, клиническая форма которой похожа на недуг Жильбера. Для подтверждения результатов, которые покажет ДНК-исследование, диагностика предполагает проведение дополнительных мероприятий:

• ультразвуковое исследование почек и желчевыводящих путей;
• радиоизотопное обследование тканей печени;
• биопсия.

Лечение болезни

После точных результатов, которые покажет диагностика, необходимо начинать лечить заболевание. Отличить индивидуальный график терапии может только специалист, исходя из индивидуальных показателей. Кроме того, необходимо соблюдать правильное меню (диета 5), полюбить спорт и выполнять рекомендации доктора. В таком случае эффект, который оказывают таблетки, будет лучше. Лечение для проявлений гомозиготной хромосомы подбирается согласно степени отклонения:

• 

  до 60 мм/к/моль:

  • диета при синдроме Жильбера;
  • фототерапия;
  • сорбенты;
• до 80 мм/к/моль:
  • «Корвалол»;
  • правильное питание.

Если доктор лечит синдром Жильбера у детей или взрослых в стационаре, предполагается использование более широкого спектра препаратов:

• инъекции полиионов;
• гепатопротекторы («Урсосан»);
• сорбенты («Белый Уголь», «Смекта»);
• антитоксические лекарства («Нормазе», «Дюфалак»);
• введение альбумина.

У новорожденных гомозиготная аномальная хромосома может проявляться температурой, поэтому понадобится вегетативный жаропонижающий препарат.

Профилактика недуга

Генетика — та отрасль, в которой невозможно что-то предугадать без подробного изучения. Поэтому при малейшем риске развития патологии профилактика должна проводиться всю жизнь. Следующие мероприятия помогут минимизировать проявления болезни Жильбера и предотвратить частые обострения:

• придерживаться здорового питания;
• регулярно закаляться;
• отказаться от чрезмерных физических нагрузок;
• ограничить пребывание на солнце;
• исключить возможность попадания вирусов и инфекций в организм.

Несмотря на то что в большинстве случае заболевание Жильбера не приносит вред здоровью, необходимо своевременно заниматься его лечением и регулярно проходить обследование для выявления патологии на ранних этапах. Если следовать предписаниям доктора, есть возможность минимизировать проявления болезни и жить полноценной жизнью.